Retardul mintal

Retard mental

Conținutul

    diagramă de testare a ochilor dioptrii

    Borjeson — microcefalie, dismorfism facial, convulsii, ginecomastie, organe genitale externe de tip infantil, obezitate, RM gena PHF6 Sy. Lenz — microoftalmie, microcefalie, retard în dezvoltare, malformaţii ale urechilor, a dinţilor, RM Sy. Menkes — retard în dezvoltare, convulsii, păr rar, hipopigmentat, piele uscată, Cu retard mental şi, ceruloplasmina crescute gena ATP7A Sy.

    AHC: părinţi sănătoşi, are un văr primar cu Sy Down. Provine din — a lll-a sarcină, menţinută medicamentos pentru iminenţă de avort.

    refacerea flăcării lumânării de viziune

    Examinările de laboratorşi cele paraclinice au arătat până la această vârstă: valori ridicate ale fosfatazei alcaline, creatinphosphokinazei, LDH-ului, tranşaminazelor. Ecografia cardiacă: a pus în evidenţă o malformaţie cardiacă congenitală, respectiv Defect Septal Atrial tip ostium secundum cu şunt larg stânga-dreapta. CT cranian- relaţii retard mental EMG-fărăcontracţiemuscularăvoluntară; tentativa de contracţie modifică traseul, fără elemente miogene.

    minus 40 viziune

    Diagnostic iniţial: Sindrom hipoton. Malformaţie cardiacă DSA. Anemie feriprivă. La vârsta de 2 ani şi 2 luni, tabloul neurologic este uşor ameliorat ţine capul de la vârsta de 1 an şi 5 luni, şade cu sprijin de la 2 ani şi 2 luni.

    piatră naturală pentru a îmbunătăți vederea

    S-au reluat o serie de determinări clinice şi paraclinice care au evidenţiat: EMG — fără modificări evidente Valori ale enzimelor musculare în limite normale Retard mental — imagini milimetrice demielinizante în substanţa albă subcortical fronto-parietal bilateral; spaţii lichidiene interne şi externe discret lărgite la nivel supratentorial; Examenul genetic pentru amiotrofia spinală nu decelează mutaţie în gena SMN1; Examen histopatologic- biopsie de nerv sural stâng -aspect morfologic normal; biopsie de muşchi gastrocnemian stâng -modificări musculare discrete şi nespecifice.

    Diagnosticul în acest moment a fost : Retard mental hipoton de origine periferică, întârziere în dezvoltarea psihomotorie nivel psihic şi de limbaj de aproximativ 1 an.