Asocierea dintre polimorfisme genice lumice și miopie înaltă

Miopie genică. Ce este mai bine pentru copil să restaureze vederea - ochelari sau lentile de noapte

Abstract scopuri Lumican Ai grija de vederea ta este una dintre componentele majore ale matricei extracelulare ale sclerei. Creșterea dovezilor sugerează că modificările în structura și compoziția sclerei sunt factori majori în reglarea integrității sclerale și alungirea axială a ochiului, ca și în miopie.

Навигация по записям

Grundul anterior a fost marcat cu un FAM 5 'și produsele de reacție au fost detectate folosind un analizor genetic Rezultate Polimorfismele detectate în acest studiu au fost LUM c. Înțelegerea funcțiilor LUM în miopie ne miopie genică să proiectăm metode noi în tratarea și prevenirea miopiei.

Multe studii au sugerat că miopia este o boală complexă cu multiple cauze, inclusiv interacțiunea mai multor gene cu mediul.

Cum am scapat de miopie cu SMILE?

De aceea, pentru a înțelege miopia, este necesar să se aplice ecuația că genele plus mediul sunt egale cu rezultatul. Sclera este externă coroidelor, epiteliului pigmentului retinal și straturilor anterioare ale retinei; este un strat de țesut conjunctiv viscoelastic miopie genică din fibroblaste aplatizate înglobate într-o matrice extracelulară și asigură cadrul structural miopie genică definește forma și lungimea axială a ochiului.

Componentele majore ale matricei extracelulare ale sclerelor mamifere fibroase sunt tipurile de colagen I și III și membrii familiei de proteoglicani bogați în leucină SLRPcare includ decorina, biglycanul, lumicanul LUM și fibromodulina. Modificările în oricare dintre aceste componente ale matricei extracelulare pot duce la modificări ale formei viziunea undelor distorsionate, care la rândul lor ar putea afecta acuitatea vizuală, deoarece lungimea axială a ochiului este o componentă majoră în determinarea refracției oculare.

LUM, membru al familiei SLRP, este un proteoglican sulfat de keratan identificat inițial în cornee, dar prezent într-o varietate de țesuturi conjunctive în care se reglementează probabil formarea și organizarea fibrilelor de colagen.

LUM a conținut o proteină de bază ca o regiune centrală și miopie genică înconjurată de repetări bogate în leucină flancate de domenii terminale legate de disulfid.

Un studiu recent despre knockout-ul mouse-ului a implicat faptul că LUM a fost gena candidată funcțională pentru miopie înaltă.

miopie genică

Mai mult decât atât, Young și colab. Micopia este un fenotip foarte complex, complex, care implică factori genetici și de mediu. Pentru a vedea dacă polimorfismele LUM au fost corelate cu miopie ridicată în chineză din Taiwan, un grup de pacienți cu miopie înaltă, precum și un grup de control, testul care miopie genică polimorfismul lanțului de reacție în lanț a polimerazei-polimorfism PCR-RFLP frecvența dintre subiecții de control și pacienții cu miopie înaltă.

Asocierea dintre polimorfisme ale genelor lumice și miopie înaltă ochi - Ochi

Toți participanții au fost studenți în medicină, fără legătură, și Han chinezesc, născut în Taiwan. Pacienții cu astigmatism mai mare decât astigmatismul miopic 0, miopie genică D au fost excluși din studiu, deoarece ar schimba rezultatele SE. Studiul nostru a fost examinat de comitetul de etică și consimțământul informat a fost obținut de la toți pacienții și subiecții de control.

A fost efectuat un examen oftalmic cuprinzător și colectarea sângelui. Studiul a fost realizat în conformitate cu principiile Declarației de la Helsinki privind cercetarea care implică subiecți umani. Examenul clinic a inclus acuitatea vizuală, eroarea de refracție, examinarea lămpii cu fantă, mișcările oculare, presiunea intraoculară și fundoscopia.

Pacienții cu afecțiuni oculare organice, antecedente sau dovezi ale intervențiilor chirurgicale intraoculare, antecedente de cataractă, glaucom, tulburări retiniene sau tratamente cu laser au fost excluse. Datele refracției, sfera sferelecilindrii negativi și măsurătorile axelor au fost analizate prin calcularea erorii de refracție SE. Mărimea completă Determinări genotip ADN-ul genomic a fost extras din probe de sânge integral după un protocol standard de digestie cu proteinază K și purificare cu fenol-cloroform.

Protocolul de amplificare și enzima de restricție utilizate pentru a determina genotipul sunt prezentate în tabelul 2. Măsurile preventive de contaminare au fost luate prin includerea unui amestec de reacție PCR fără ADN control negativ în miopie genică ciclu de amplificare. Produsul PCR din c.

Structura organului de vedere la copii

Polimorfismele au fost de asemenea conformate prin secvențiere Figura 2. De asemenea, am comparat relația dintre haplotipurile LUM ale acestor polimorfisme și susceptibilitatea la înaltă miopie. Haplotipurile au fost deduse din datele genotipului nefasonate utilizând metoda statistică Bayesian disponibilă în programul software Faza 2.

Toate cele cinci polimorfisme de nucleotide unice SNP au fost analizate cu software-ul Phase 2. Imagine de dimensiune completă Săgeata indică regiunea miopie genică LUM c. Regiunea polimorfă a fost amplificată prin PCR, rezultând într-un fragment nedestinabil în banda 1 bpun fragment digerabil în banda 2 bp și un heterozygote în banda 3.

Imagine de dimensiune completă Mărimea completă analize statistice Genotipurile au fost obținute prin numărarea directă cu calculul ulterior al frecvențelor alelelor. Datele au fost analizate utilizând testul x2 sau testul exact Fisher, iar valorile P au fost calculate utilizând programul Minitab. Aderarea la constanta de echilibru Hardy-Weinberg HWE a fost testată folosind un test χ2 miopie genică un grad de libertate.

Ratele rapoartelor OR și intervalele de încredere corespunzătoare CI corespunzătoare au fost calculate cu referire la alela și genotipul.

Corecția pentru comparații multiple a fost efectuată prin corecția Bonferroni. Picături recomandate pentru îmbunătățirea vederii Voluntarii înscriși în acest studiu au fost cu vârsta de ani vârsta medie, 18 ± 3, 2 aniraportul bărbat-femeie este de 1,0, lungimea medie axială 24, 8 mm și media SE -4, 5 D. Grupul de studiu a cuprins pacienți miopie genică miopie ridicată, iar grupul de control a constat din 78 de indivizi cu ochi normali.

Distribuțiile genotipului polimorfismului LUM c. Înainte de corectarea lui Bonferroni, a existat o diferență semnificativă în distribuția genotipică a polimorfismului LUM c.

Ce tip de interacțiune genică cu diferite tipuri de miopie

Având în vedere polimorfismul LUM c. Adică, numai atunci când pacienții cu homozigotă " TT " vor crește incidența miopiei înalte, dar miopie genică se vor găsi la pacienții cu alela " T ". Mai mult, unele polimorfisme cunoscute în LUM nu au fost găsite în populația noastră după secvențierea genomului candidaților noștri.

Plummer vinson sindrom al lui Din Dictionar Termeni Asociere a unei disfagii dificultate de a inghiti provocata de un diafragm esofagian formare de tesut fibros in partea superioara a esofagului si de o anemie prin lipsa de fier. Sindromul lui Plummer-Vinson afecteaza, in principal, femeia tanara. Originea bolii ramane obscura. Tratament - Acesta debuteaza prin corectarea anemiei cu ajutorul unui regim adaptat si a unei administrari de fier atunci cand disfagia persista, pot fi necesare dilatatiile esofagiene prin introducerea unei sonde cu balonas. Acest sindrom constituie miopie genică stare precanceroasa si necesita o supraveghere regulata prin endoscopie.

După corectarea lui Bonferroni, Ht1, Ht2, Ht5 și Ht6 au evidențiat încă diferențe semnificative între cele două grupuri Tabelul 4. O procedură de regresie logistică treptată a fost utilizată pentru a detecta care dintre SNP-urile semnificative au contribuit la efectele principale Tabelul 5. În concluzie, procedura de regresie treptată a arătat că nici unul dintre polimorfisme nu a contribuit la cel mai semnificativ efect principal al LUM.

Influențele LUM asupra miopiei au fost co-efectele tuturor polimorfismelor.

miopie genică

Celelalte două mărci LUM c. Discuţie Au existat corelații mai puternice care ar fi de așteptat întâmplător într-un studiu al corelației dintre eroarea de refracție la părinți și frați.

miopie genică

Studiile genetice ale familiilor cu istoric de miopie înaltă au descoperit unele polimorfisme și loci separate pentru miopie înaltă, cum ar fi pe cromozomul 18p și 12q, 23, 24 și în genele myocilin, 25 TGF, 26 PAX6, 27 și COL1A1. Miopie genică polimorfisme indică o predispoziție genetică pentru dezvoltarea miopiei înalte.

Cu toate acestea, aceste gene nu pot fi singurele responsabile pentru dezvoltarea miopiei, în special în variabilitatea largă a prevalenței miopiei în diferite grupuri etnice. În acest studiu, am încercat să cartografiem miopia cu SNP-uri.

4 thoughts on “Terapia genică a miopiei degenerative”

În plus, persoanele cu niveluri superioare de educație miopie genică o prevalență mai mare a miopiei decât persoanele din populația generală, motiv pentru care elevii din școala medicală sunt aleși ca candidați în acest studiu. Grupul de control compus de studenți în medicină ar putea scădea prejudecățile de influență asupra mediului.

miopie genică

Studiile gene-knockout la șoareci au arătat că genele LUM și fibromodulină pot fi gene candidate, responsabile pentru miopie înaltă, datorită lungimii axiale crescute la șoareci dublu-nula. Cu toate acestea, Paluru et al 30 a sugerat că rezultatele studiului knockout au reprezentat un rezultat fals pozitiv datorită efectului gena autostopului: Genele modificate adiacent au influențat mai degrabă fenotipul decât pe cele implicate în gene candidate.

Într-un studiu efectuat de Paluru et al 30, familia MYP3 a fost investigată și 10 persoane afectate în aceste două genealogii au fost examinate. Cu toate acestea, studiile de caz-control au arătat că SNP al genei LUM poate fi un factor de risc pentru patogeneza miopiei ridicate la populațiile chineze, engleze și finlandeze Han.

Pentru a stabili dacă polimorfismele genei Miopie genică sunt corelate cu miopie mare într-o populație chineză din Taiwan, secvențele care acoperă toți cei trei exoni, limitele intron-exon și regiunile promotor au fost determinate în 50 de indivizi normali. Haptusurile Ht2 și Ht5 ar putea avea funcții în prevenirea dezvoltării miopiei înalte.

Haptolul Ht 1 și Ht 6 au crescut susceptibilitatea de a dezvolta miopie înaltă. Miopie genică analizei haplotipului nu s-au modificat după corecția Bonferroni tabelul 2. În procedura de regresie logistică treptată am observat vedere sclerodermică LUM c.

miopie genică

În consecință, acțiunea LUM asupra miopiei înalte nu a fost un singur efect genic, ci a fost rezultatul cooperării multiple de gene. Pentru a examina eroarea de genotipare și pentru a valida constatările noastre, am repetat analiza genotipică de mai multe ori și am obținut rezultate consecvente. Secvențele noastre au fost în mare parte curate la momentul inițial. Prin urmare, apariția erorilor de genotipare în acest studiu a fost menținută la minimum.

Dacă cataracta este tratată în stadiul inițial Miopie genică este mai bine pentru copil să restaureze vederea - ochelari sau lentile de noapte Boala este în prezent tratată cu ajutorul unui transplant al măduvei osoase sau cu o terapie de substituţie enzimatică pe tot parcursul vieţii, procedură care este riscantă, dar şi foarte costisitoare. În cazul Strimvelis, celulele stem sunt eliminate din măduva osoasă a pacientului, corectate într-un tub de testare i se înlocuieşte gena defectuoasăiar apoi reintroduse în.

Abaterile de la HWE pot indica o asociere posibilă cu miopia, care este, de asemenea, semnul care indică prezența mutației. Acest dezechilibru părea a fi un alt sprijin al asocierii polimorfismelor în LUM cu miopie înaltă.

Genetica sarcini miopie

În plus, încercăm să urmărim fondul de origine al controalelor și al pacienților. Conform ziarului publicat în Hum Hered de Pan et al, 32 au menționat că pe profilele SNP din regiunea complexă de histocompatibilitate majoră 6p Astfel, stratificarea populației nu trebuie să producă în acest studiu. Au existat câteva studii despre LUM din alte grupuri de studiu cu concluzii diferite.

Paluru și colab. Rezultatele variate din acest studiu ar putea fi explicate prin diferențe rasiale.

Probleme renale și vedere

Mai mult, polimorfismele inspectate în studiile lor au fost diferite cu noi. Polimorfismele, pe care le-au detectat, au fost rs,și ; polimorfismele pe care le-am analizat au fost rs, rs, rs și rs În plus, a existat un studiu citat anul trecut de Majava et al 33 că LUM c. Majava și colab. Cu toate acestea, după ce am detectat secvențierea, polimorfismele LUM c.

Acest lucru se poate datora variației etice. Deși rezultatele au fost diferite, acestea au susținut și ipoteza că miopia a fost o boală complexă și că mai multe gene au fost implicate în patogeneza miopiei. Într-un alt studiu, Wang și colab. Cu toate acestea, nu am găsit o diferență semnificativă în distribuția polimorfismului c. Diferența dintre constatările din cele două studii s-ar putea datora diferențelor dintre criteriile de includere.

Pacienții din studiul efectuat de Wang și alții 31 au avut erori de refracție de miopie de 10, 00 D sau mai mult, în timp ce pacienții din grupul nostru au avut erori de refracție de miopie de 6, 5 D sau mai mult. Vârsta medie a populației în studiul lor a fost de 34, 4 ± 15, 2 ani și că în studiul nostru a fost de 18 ± 3, 2 ani. Grupul de control din studiul lor a cuprins persoane cu erori de refracție variind miopie genică la miopie de la 0, 5 la 1, 5 D, în timp miopie genică în studiul nostru subiecții de control miopie genică erori de refracție mai mici decât miopia 0, 5 D.

Pe miopie genică, polimorfismul c.

Gimnastica ochilor Farsightedness hyperopia is the opposite of myopia, and is usually caused by shortening of the eyeball. Astigmatism is an imperfection of the cornea preventing part of it from focusing light onto the retina. The result is a blurred area within an otherwise clear image. This problem may occur along with either myopia or. Treating Farsightedness.

Pe baza acestor date, nu am putut face nici o concluzie cu privire la funcția LUM - și miopie înaltă. Sunt necesare studii suplimentare despre LUM - pentru a verifica funcționarea acestuia. În viitor, intenționăm să replicăm această analiză într-un grup separat de populație, cum ar fi într-o miopie genică non-studențească. De asemenea, intenționăm să analizăm genotipurile părinților subiecților cu miopie extremă, pentru a se evita posibilitatea părtășiei și intenționează să analizeze datele din cele de subiecți din spectrul de erori de refracție pentru a înțelege relația dintre LUM și severitatea miopiei.

LUM miopie genică exprimată în matricea extracelulară a sclerei și sa dovedit a fi asociată cu dezvoltarea miopiei, 34 dar studiile locului LUM, cromozomul 12qq23, încă nu au rezolvat pe deplin relația dintre LUM și miopie înaltă. Au existat diferențe semnificative în distribuția halotipului între grupurile de studiu și cele de control.

Bolile complexe, cum ar fi diabetul, cancerul, astmul și artrita, sunt probabil cauzate de schimbări subtile în mai multe gene combinate cu factori miopie genică mediu și de stil de viață.

Investigarea geneticii tulburărilor comune și complexe, cum ar fi miopia, rămâne una dintre marile provocări ale geneticii umane.

Miopie autozomal dominantă 22

Micopia este considerată o boală complexă și multigenică care implică mai multe căi de semnalizare care se suprapun, fiecare fiind mediată de un grup de profile genetice distincte. Prin urmare, studierea polimorfismelor genetice ale mecanismelor de miopie asociate poate ajuta la clarificarea în continuare a relației dintre genetică și miopie.

Interacțiunea acestor matrici extracelulare poate influența rezultatul modelării scale. Prezența unei concentrații relativ ridicate de proteină de bază LUM în sclera umană sugerează multiple funcții pentru LUM în matricea scleral. În plus față de miopie genică transcripțională, modificarea post-translațională poate avea de asemenea o funcție în controlul bioactivității.

  • Genetica sarcini miopie Tamoxifenul în miopie Afectiunile oculare sunt ereditare.
  • Miopie autozomal dominantă 22
  • Acesta este adiacent la sclera și constă dintr-un număr mare de celule țesutului conjunctiv și fibre, între care se află celulele pigmentare.

În ceea ce privește site-ul de legare a factorului de transcriere în acele SNP-uri, am folosit motorul de căutare Mapper pentru a prezice efectele posibile. Proteina de legare a cutiei TATA se va lega la T, dar nu C, care poate influența rata de formare a complexului miopie genică transcripție și inițierea transcripției.

Genele în continuare în amonte și în aval de LUM vor trebui, de asemenea, investigate, deoarece este probabil ca un număr de gene să formeze fundalul genetic la persoanele cu miopie, asupra cărora acționează factorii de mediu, pentru a da naștere la miopie.